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6° Klinischer Fall: Im Gesicht beginnende sensorische und motorische Neuronopathie (view source)

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-=== Final diagnosis  ===
+=== Endgültige Diagnose  ===
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-The patient 'Flora' was, therefore, immediately referred to the trigeminal neurophysiology departments with a pre-diagnosis of 'Electrodiagnostic findings in facial onset sensory motor neuronopathy (FOSMN)' and we report the procedure that confirmed the diagnosis to make it more the diagnostic path that a clinical dentist should follow in such rare but dramatically serious cases is explanatory. In fact, the diagnosis is not linear in the first cases because the symptoms could be superimposed on various physiopathogenetic phenomena such as temporomandibular disorders (TMDs), trigeminal neuralgia (TN), forms of trigeminal neuropathies such as 'isolated sensory trigeminal neuropathy' (TISN ) and that identified in this clinical case 'Facial onset sensory and motor neuronopathy' (FOSMN). This diagnostic process is required because in the case of TISN or FOSMN the prognosis is often poor.
+ChatGPT
-In Prof. Cruccu's Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, the patient underwent the following tests:
+Die Patientin 'Flora' wurde daher sofort an die Abteilung für trigeminale Neurophysiologie überwiesen, mit einer Vor-Diagnose von 'Elektrodiagnostische Befunde bei sensorisch-motorischer Neuronopathie mit Gesichtsbeginn (FOSMN)'. Wir berichten über das Verfahren, das die Diagnose bestätigt hat, um den diagnostischen Pfad, dem ein klinischer Zahnarzt in solchen seltenen, aber dramatisch schwerwiegenden Fällen folgen sollte, verständlicher zu machen. Tatsächlich ist die Diagnose in den ersten Fällen nicht linear, da die Symptome auf verschiedene physiopathogenetische Phänomene überlagert sein könnten, wie beispielsweise temporomandibuläre Störungen (TMD), Trigeminusneuralgie (TN), Formen von Trigeminusneuropathien wie 'isolierter sensorischer Trigeminusneuropathie' (TISN) und die in diesem klinischen Fall identifizierte 'Sensorisch-motorische Neuronopathie mit Gesichtsbeginn' (FOSMN). Dieser diagnostische Prozess ist erforderlich, da bei TISN oder FOSMN oft eine schlechte Prognose besteht.
-==== Clinical and laboratory investigations ====
+In der Abteilung für Neurologie und klinische Neurophysiologie von Prof. Cruccu unterzog sich die Patientin folgenden Tests:
-Trigeminal and extra-trigeminal sensory function were assessed: touch was studied with a cotton ball, vibration with a tuning fork (128 Hz), and pin-prick sensation with a wooden cocktail stick. Gait impairment and muscle strength were assessed with the Medical Research Council score. We were also asked to report dysautonomic symptoms. The patient underwent laboratory tests, including tests to rule out identifiable causes of trigeminal neuropathy: autoantibody assays to detect connective tissue disease (antinuclear antibodies, anti-double stranded DNA, antinuclear extractable antigens, including anti Sm, anti RNP, anti Scl70 and anti -phospholipids, antineutrophil cytoplasmic antibodies and anti Ro/SSA and anti-La/SSB for Sjögren's disease).
-Serum genetic testing for Kennedy disease, cholesterol esters and low serum cholesterol for Tangieri disease, glycosphingolipid accumulation for Fabry disease, and serum angiotensin converting enzyme for neurosarcoidosis. Of course, gadolinium-enhanced magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and spinal cord was also performed.
+==== Klinische und Laboruntersuchungen ====
+Die trigeminale und extratrigeminale sensorische Funktion wurde bewertet: Berührung wurde mit einem Wattebausch untersucht, Vibration mit einer Stimmgabel (128 Hz) und Nadelstichempfindung mit einem hölzernen Cocktailspieß. Gangstörungen und Muskelkraft wurden anhand des Medical Research Council-Scores bewertet. Wir wurden auch gebeten, dysautonome Symptome zu melden. Die Patientin unterzog sich Laboruntersuchungen, einschließlich Tests, um identifizierbare Ursachen der Trigeminusneuropathie auszuschließen: Autoantikörper-Tests zur Erkennung von Bindegewebserkrankungen (Antinukleäre Antikörper, Anti-doppelsträngige DNA, Antinukleäre extrahierbare Antigene, einschließlich Anti-Sm, Anti-RNP, Anti-Scl70 und Anti-Phospholipide, antineutrophile zytoplasmatische Antikörper und Anti-Ro/SSA und Anti-La/SSB für das Sjögren-Syndrom).
-Supraorbital nerve biopsies were performed by an experienced plastic surgeon. Samples fixed with 2% glutaraldehyde in phosphate buffered saline (PBS) at 4°C. Samples were post-fixed in 1% osmium tetroxide in veronal acetate buffer (pH 7.4) for 1 hour at 25°C, stained with uranyl acetate (5 mg/ml) for 1 hour at 25°C C, dehydrated in acetone and incorporated in Epon 812 (EMbed 812, Electron Microscopy Science, Hatfield, PA, USA).
+Serumgenetische Tests auf Kennedy-Krankheit, Cholesterinester und niedriges Serumcholesterin auf Tangieri-Krankheit, Glycosphingolipid-Akkumulation auf Fabry-Krankheit und Serumangiotensin-Converting-Enzym auf Neurosarkoidose. Natürlich wurde auch eine gadoliniumverstärkte Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks durchgeführt.
-Semithin sections were stained with toluidine blue for light microscopic evaluation. Ultrathin sections from tissue blocks in the correct orientation, post-stained with uranyl acetate and lead hydroxide, were examined with a Morgagni 268D transmission electron microscope (FEI, Hillsboro, OR, USA). Digital images were analyzed with AnalySIS software (SIS) and all myelinated and unmyelinated structures were identified and measured. Fiber densities were calculated and expressed as average number of fibers/mm<sup>2</sup>.
+Überaugennerv-Biopsien wurden von einem erfahrenen plastischen Chirurgen durchgeführt. Proben wurden mit 2% Glutaraldehyd in phosphatgepufferter Kochsalzlösung (PBS) bei 4°C fixiert. Die Proben wurden für 1 Stunde bei 25°C in 1% Osmiumtetroxid in Veronalacetatpuffer (pH 7,4) nachfixiert, mit Uranylacetat (5 mg/ml) für 1 Stunde bei 25°C gefärbt, in Azeton dehydriert und in Epon 812 (EMbed 812, Electron Microscopy Science, Hatfield, PA, USA) eingebettet.
-==== Trigeminal neurophysiology ====
+Halbdünne Schnitte wurden mit Toluidinblau zur lichtmikroskopischen Auswertung gefärbt. Ultradünne Schnitte aus Gewebeblöcken in der richtigen Ausrichtung, nachgefärbt mit Uranylacetat und Bleihydroxid, wurden mit einem Transmissionselektronenmikroskop Morgagni 268D (FEI, Hillsboro, OR, USA) untersucht. Digitale Bilder wurden mit der AnalySIS-Software (SIS) analysiert und alle myelinisierten und unmyelinisierten Strukturen wurden identifiziert und vermessen. Faserdichten wurden berechnet und als durchschnittliche Anzahl von Fasern/mm<sup>2</sup> ausgedrückt.
-Trigeminal motor evoked potentials were tested by transcranial magnetic stimulation,<ref>Cruccu G, Berardelli A, Inghilleri M, Manfredi M. Functional organization of the trigeminal motor system in man. A neurophysiological study. Brain. 1989;112:1333–1350. doi: 10.1093/brain/112.5.1333.</ref> the temporal H reflex, evaluating the Aα fiber (Ia fiber) in the monosynaptic trigeminal reflex,<ref>Cruccu G, Truini A, Priori A. Excitability of the human trigeminal motoneuronal pool and interactions with other brainstem reflex pathways. J Physiol. 2001;531:559–571. doi: 10.1111/j.1469-7793.2001.0559i.x.</ref> the early components of the blink reflex (R1) after electrical stimulation of the supraorbital nerve, and the masseter inhibitory reflex (SP1) after stimulation of the mental nerve, assessing the fibers <math>A\beta</math>.<ref>Valls-Solé J. Neurophysiological assessment of trigeminal nerve reflexes in disorders of central and peripheral nervous system. Clin Neurophysiol. 2005;116:[tel:2255–2265 2255–2265]. doi: 10.1016/j.clinph.2005.04.020.</ref> Laser-evoked potentials (LEP) were also recorded to study nociceptors <math>A\delta</math>(<math>A\delta</math>-LEP) and unmyelinated fiber heat receptors (C-LEP).<ref>Cruccu G, Pennisi E, Truini A, Iannetti GD, Romaniello A, Le Pera D, De Armas L, Leandri M, Manfredi M, Valeriani M. Unmyelinated trigeminal pathways as assessed by laser stimuli in humans. Brain. 2003;126:[tel:2246–2256 2246–2256]. doi: 10.1093/brain/awg227.</ref> The neurophysiological tests have adhered to the technical requirements issued by the International Federation of Clinical Neurophysiology.<ref>Kimura J, editor. Peripheral Nerve Diseases, Handbook of Clinical Neurophysiology.Amsterdam: Elsevier; 2006.</ref><ref>Cruccu G, Aminoff MJ, Curio G, Guerit JM, Kakigi R, Mauguiere F, Rossini PM, Treede RD, Garcia-Larrea L. Recommendations for the clinical use of somatosensory-evoked potentials. Clin Neurophysiol. 2008;119:1705–1719. doi: 10.1016/j.clinph.2008.03.016.</ref>
+==== Trigeminale Neurophysiologie ====
+Trigeminale motorisch evozierte Potenziale wurden durch transkranielle Magnetstimulation getestet,<ref>Cruccu G, Berardelli A, Inghilleri M, Manfredi M. Functional organization of the trigeminal motor system in man. A neurophysiological study. Brain. 1989;112:1333–1350. doi: 10.1093/brain/112.5.1333.</ref> der temporale H-Reflex, der die Aα-Faser (Ia-Faser) im monosynaptischen trigeminalen Reflex bewertet,<ref>Cruccu G, Truini A, Priori A. Excitability of the human trigeminal motoneuronal pool and interactions with other brainstem reflex pathways. J Physiol. 2001;531:559–571. doi: 10.1111/j.1469-7793.2001.0559i.x.</ref> die frühen Komponenten des Blinkreflexes (R1) nach elektrischer Stimulation des Überaugennervs und der masseterinhibitorische Reflex (SP1) nach Stimulation des mentalen Nervs, wobei die Fasern <math>A\delta</math> bewertet wurden. Auch laser-evokierte Potenziale (LEP) wurden aufgezeichnet, um Nociceptoren <math>A\beta</math><ref>Valls-Solé J. Neurophysiological assessment of trigeminal nerve reflexes in disorders of central and peripheral nervous system. Clin Neurophysiol. 2005;116:[tel:2255–2265 2255–2265]. doi: 10.1016/j.clinph.2005.04.020.</ref>(Aδ-LEP) und unmyelinisierte Faser-Wärme-Rezeptoren (C-LEP)<ref>Cruccu G, Pennisi E, Truini A, Iannetti GD, Romaniello A, Le Pera D, De Armas L, Leandri M, Manfredi M, Valeriani M. Unmyelinated trigeminal pathways as assessed by laser stimuli in humans. Brain. 2003;126:[tel:2246–2256 2246–2256]. doi: 10.1093/brain/awg227.</ref> zu untersuchen. Die neurophysiologischen Tests entsprachen den technischen Anforderungen, die von der International Federation of Clinical Neurophysiology herausgegeben wurden.<ref>Kimura J, editor. Peripheral Nerve Diseases, Handbook of Clinical Neurophysiology.Amsterdam: Elsevier; 2006.</ref><ref>Cruccu G, Aminoff MJ, Curio G, Guerit JM, Kakigi R, Mauguiere F, Rossini PM, Treede RD, Garcia-Larrea L. Recommendations for the clinical use of somatosensory-evoked potentials. Clin Neurophysiol. 2008;119:1705–1719. doi: 10.1016/j.clinph.2008.03.016.</ref>
 ==== Significant results of the investigations ====