Spasmo emimasticatorio
Questo capitolo e la serie di sub capitoli saranno dedicati principalmente al caso clinico della nostra povera paziente Mary Poppins che ha dovuto aspettare ben 10 anni per avere una diagnosi certa e dettagliata di 'Spasmo Emimasticatorio' trovandosi tra due fuochi quello del contesto odontoiatrico e quello neurologico oltre tutte le altre branche della medicina incontrate nel percorso diagnostico tipo la dermatologia che fece diagnosi di 'Morfea'. Sarebbe troppo sbrigativo liquidare questo evento clinico confermando la diagnosi di Spasmo Emimasticatorio senza comprendere il perchè del ritardo diagnostico e tantomeno trascurare gli elementi che potrebbe aiutare il clinico a formulare una diagnosi in modo più rapida e dettagliata.
In questa sezione di Masticationpedia, perciò, vorremmo iniziare a gettare le basi per un linguaggio più formale nella diagnostica medica del tipo matematico e non del classico modello in cui l'ambiguità e la vaghezza del linguaggio possono complicare l'iter diagnostico con ritardi decennali a volte pericolosi per la vita dell'essere umano. Riprenderemo, dunque, alcuni contenuti già proposti nella sezione 'Introduction' e li renderemo pratici e clinicamente essenziali nella diagnosi della nostra paziente Mary Poppins.
Introduzione
Prima di entrare nel vivo della discussione riguardante la patologia della nostra paziente Mary Poppins, che dai capitoli precedenti sembra di tipo neuromotoria, in particolare uno 'Spasmo Emimasticatorio', dovremmo focalizzare alcuni punti fondamentali che ci aiuteranno a comprendere l'importanza dello excursus dei capitoli precedenti e contestualmente a comprendere meglio l'essenza del processo di decriptazione del segnale neurologico, già più volte citato.
Cominciamo con il dire che non è tanto complesso fare diagnosi di 'Spasmo Emimasticatorio', lo è fare diagnosi differenziale tra Spasmo Emimasticatorio ed Emifacciale perchè non dipende solo dai distretti nervosi interessati, ma ancor più è il capire la natura della malattia per indirizzare, successivamente, la terapia adeguata.
Dovremmo, innanzitutto, considerare i disturbi del movimento che possono essere definiti come movimenti involontari o anormali innescati da traumi ai nervi o alle radici craniche o periferici.[1] Da ciò è contestuale considerare i movimenti involontari tra cui gli spasmi anche patologie del Sistema Nervoso Centrale oltre quello periferico. In uno studio di Seung Hwan Lee et al.[2] sono stati inclusi due schwannomi vestibolari, cinque meningiomi e due tumori epidermoidi. Lo spasmo emifacciale si è verificato sullo stesso lato della lesione in otto pazienti mentre si è verificato sul lato opposto della lesione in un paziente. Per quanto riguarda la patogenesi degli spasmi emifacciali, in sei pazienti sono stati trovati coinvolti i vasi, in un paziente il tumore aveva coinvolto il rivestimento del nervo facciale, compressione del tumore ipervascolare del nervo facciale senza danneggiamento dei vasi in un paziente e un enorme tumore che comprimeva il tronco cerebrale con coinvolgimento, quindi, del nervo facciale controlaterale in un altro paziente. Lo spasmo emifacciale è stato risolto in sette pazienti, mentre in due pazienti con uno schwannoma vestibolare e un tumore epidermoide sono migliorati transitoriamente e poi si sono ripresentati ad un mese.
Si tengano presenti, perciò, le concause anche di tipo Centrale intracranico che potrebbero essere concausa di spasmo facciale e/o masticatorio, per esempio, i casi di schwannoma vestibolare e tumori epidermoidi.
Scwannoma vestibolare e trigeminale
Lo spasmo emifacciale secondario dovuto a schwannoma vestibolare è molto raro. Uno studio di S Peker et al.[3] è stato il primo caso riportato di spasmo emifacciale responsivo alla radiochirurgia con gamma knife in un paziente con uno schwannoma vestibolare intracanalicolare. Sia la risoluzione dello spasmo che il controllo della crescita del tumore sono stati raggiunti con una singola sessione di radiochirurgia con gamma knife. È stato raggiunto il controllo della crescita del tumore e non era presente alcun cambiamento nel volume del tumore all'ultimo follow-up a 22 mesi. Lo spasmo emifacciale si è completamente risolto dopo un anno. È stato riportato che la rimozione chirurgica della lesione di massa presumibilmente causale è l'unico trattamento nello spasmo emifacciale secondario.
Figura 1: Scwannoma trigeminale e maloccusione dentale da Brandon Emilio Bertot et al.[4]La critica che può essere fatta a questa asserzione è che nel nostro caso è il massetere ad essere coinvolto ma a questa critica si risponde: Se esiste un spasmo emifacciale da Scwannoma vestibolare potrebbe, allora, presentarsi uno spasmo masticatorio da Scwannoma trigeminale? Da uno studio di Ajay Agarwal.[5] si evince che gli schwannomi del trigemino intracranici sono tumori rari. I pazienti di solito presentano sintomi di disfunzione del nervo trigemino, il sintomo più comune è il dolore facciale. La risonanza magnetica è la modalità di imaging di scelta e di solito è diagnostica nel contesto clinico appropriato. Le sequenza assiali CISS 3D pesate in T2 è importante per una corretta valutazione del segmento cisternale del nervo. Di solito sono ipointensi in T1, iperintensi in T2 con accrescimento dopo il gadolinio. Ma non ci possiamo sorprendere se capitano casi come quello descritto da Brandon Emilio Bertot et al.[4] in cui è stato riportato un caso clinico di un ragazzo di 16 anni con una presentazione atipica di un grande schwannoma trigeminale, malocclusione dentale, indolore e debolezza masticatoria unilaterale. Gli autori confermano che questo caso è il primo caso documentato in cui uno schwannoma trigeminale ha portato una malocclusione; è il 19° caso documentato di neuropatia motoria trigeminale unilaterale di qualsiasi eziologia.
Sclerosi multipla e riflessi trigeminali
Dobbiamo fare un ulteriore premessa che riguarda la demilienizzazione assonale nelle sclerosi multiple. Da uno studio di Joanna Kamińska et el.[6] si evince che la sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica e demielinizzante di origine autoimmune. I principali agenti responsabili dello sviluppo della SM includono fattori esogeni, ambientali e genetici. La SM è caratterizzata da un danno multifocale e temporalmente sparso del sistema nervoso centrale (SNC) che porta al danno assonale. Tra i decorsi clinici della SM si possono distinguere la sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR), la sclerosi multipla secondaria progressiva (SPSM), la sclerosi multipla primaria progressiva (SMPP) e la sclerosi multipla progressiva recidivante (RPMS). A seconda della gravità dei segni e dei sintomi, la SM può essere descritta come SM benigna o SM maligna. La diagnosi di SM si basa sui criteri diagnostici di McDonald's, che collegano la manifestazione clinica con le lesioni caratteristiche dimostrate dalla risonanza magnetica (MRI), dall'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) e dai potenziali evocati visivi.
Va sottolineato che, nonostante gli enormi progressi per quanto riguarda la SM e la disponibilità di diversi metodi diagnostici, questa malattia rappresenta ancora una sfida diagnostica. Può derivare dal fatto che la SM ha un decorso clinico diverso e manca un unico test, che sarebbe di sensibilità e specificità diagnostiche appropriate per una diagnosi rapida e accurata.
Proprio in riferimento a quest'ultima osservazione dobbiamo far presente un altro dato significativo emerso da uno studio di S K Yates and W F Brown[7] in cui si legge che il jaw jerk del massetere è presente in tutti i soggetti di controllo ma comunemente assente nei pazienti con sclerosi multipla definita (SM). In alcuni pazienti con SM la latenza è stata prolungata. Le anomalie nel jaw jerk, tuttavia, sono meno frequenti rispetto alle risposte del blink reflex alla stimolazione del nervo sopraorbitale. Tuttavia, ci sono stati pazienti in cui i l blink reflex erano normali ma le risposte del jaw jerk anormali. L'ultima osservazione suggerisce che il jaw jerk può essere occasionalmente utile nel rilevamento di lesioni del tronco cerebrale nella SM.
Ma a questo punto il dubbio diventa realtà nel senso: cosa dobbiamo pensare delle anomalie dei riflessi trigeminali evidenziate nella nostra Mary Poppins? Potremmo essere di fronte ad una forma di 'Sclerosi Multipla? Come facciamo a distinguere la localizzazione della eventuale demienizzazione, Centrale o Periferica nel Sistema Nervoso trigeminale?
Figura 6: Jaw jerk rilevato elettrofisiologicamente sui masseteri destro (tracce superiori) e sinistro (tracce inferiori)
Figura 7: Periodo di silenzio meccanico rilevato elettrofisiologicamente sui masseteri di destra (tracce sovrapposte superiori) e di sinistra (tracce sovrapposte inferiori)
Pleomorphic adenoma
L'adenoma pleomorfo è una comune neoplasia benigna delle ghiandole salivari caratterizzata dalla proliferazione neoplasica di cellule epiteliali (duttali) insieme a componenti mioepiteliali, con potenzialità maligna. È il tipo più comune di tumore delle ghiandole salivari e il tumore più comune della ghiandola parotide. Deriva il suo nome dal Pleomorfismo architettonico (aspetto variabile) visto al microscopio ottico. È anche noto come "tumore misto, tipo ghiandola salivare", che si riferisce alla sua doppia origine da elementi epiteliali e mioepiteliali in contrasto con il suo aspetto pleomorfo.
La diagnosi dei tumori delle ghiandole salivari utilizza sia il campionamento dei tessuti che gli studi radiografici. Le procedure di campionamento dei tessuti includono l'aspirazione con ago sottile (FNA) e la biopsia con ago centrale (ago più grande rispetto all'FNA). Entrambe queste procedure possono essere eseguite in regime ambulatoriale. Le tecniche di diagnostica per immagini per i tumori delle ghiandole salivari comprendono l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI). La TC consente la visualizzazione bilaterale diretta del tumore della ghiandola salivare e fornisce informazioni sulla dimensione complessiva e sull'invasione dei tessuti. La TC è eccellente per dimostrare l'invasione ossea. La risonanza magnetica fornisce una delineazione superiore dei tessuti molli come l'invasione perineurale rispetto alla sola TC come ben descritto da Mehmet Koyuncu et al.[8]
Quest'ultima osservazione molto importante perchè non si può escludere una invasione del tumore dei tessuti nervosi nella fossa infratemporale e proprio per la complessità della malattia riportiamo un lavoro di Rosalie A Machado et al.[9], che può essere approfondito nel sub-capitolo di Masticationpedia 'Intermittent facial spasms as the presenting sign of a recurrent pleomorphic adenoma' in cui gli autori confermano che ad oggi lo sviluppo di spasmi facciali non è stato segnalato in neoplasie parotidee. Le eziologie più comuni per lo spasmo emifacciale sono la compressione vascolare del nervo facciale omolaterale all'angolo cerebellopontino (definito primario o idiopatico) (62%), ereditario (2%), secondario alla paralisi di Bell o alla lesione del nervo facciale (17%) e imitatori di spasmi emifacciali (psicogeni, tic, distonia, mioclono, miochimia, mioritmia e spasmo emimasticatorio) (17%).
Sclerodermia
La sclerosi sistemica (sclerodermia, SSc) è una rara malattia autoimmune multisistemica caratterizzata da autoanticorpi, vasculopatia e fibrosi della pelle e degli organi interni ma è utile eseguire una revisione sistematica del coinvolgimento neurologico nella sclerosi sistemica (SSc) e nella sclerodermia localizzata (LS), descrivendo le caratteristiche cliniche, il neuroimaging e il trattamento.
Uno studio di Tiago Nardi Amaral et al. [10] in una ricerca bibliografica in PubMed utilizzando i seguenti termini MeSH, sclerodermia, sclerosi sistemica, sclerodermia localizzata, sclerodermia localizzata "en coup de sabre", sindrome di Parry-Romberg, deterioramento cognitivo, memoria, convulsioni, epilessia, mal di testa, depressione, ansia, disturbi dell'umore, Center for Epidemiological Studies Depression (CES-D), SF-36, Beck Depression Inventory (BDI), Beck Anxiety Inventory (BAI), Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9), neuropsichiatria, psicosi, coinvolgimento neurologico, neuropatia, nervi periferici, nervi cranici, sindrome del tunnel carpale, intrappolamento ulnare, sindrome del tunnel tarsale, mononeuropatia, polineuropatia, radicolopatia, mielopatia, sistema nervoso autonomo, sistema nervoso, elettroencefalografia (EEG), elettromiografia (EMG), risonanza magnetica (MRI) , e angiografia a risonanza magnetica (MRA) è giunto alle seguenti conclusioni: Sono stati identificati un totale di 182 case report/studi riguardanti SSc e 50 riferiti a LS.
In LS, predominavano convulsioni (41,58%) e mal di testa (18,81%). Tuttavia, sono state fatte descrizioni del vario coinvolgimento dei nervi cranici e dell'emiparesi. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale nell'SSc era caratterizzato da cefalea (23,73%), convulsioni (13,56%) e deterioramento cognitivo (8,47%). Depressione e ansia sono state osservate frequentemente (rispettivamente 73,15% e 23,95%). Miopatia (51,8%), neuropatia del trigemino (16,52%), polineuropatia sensomotoria periferica (14,25%) e sindrome del tunnel carpale (6,56%) sono stati il coinvolgimento più frequente del sistema nervoso periferico nell'SSc.
Ma questo non è tutto perchè ci sono alcune varianti della sclerodermia come la Morfea.
Morfea
La morfea è una forma di sclerodermia che si presenta con chiazze isolate di pelle indurita sul viso, sulle mani e sui piedi o in qualsiasi altra parte del corpo, senza coinvolgimento degli organi interni. La Morfea si presenta più spesso come macule o placche di pochi centimetri di diametro, ma può anche presentarsi come bande o in lesioni guttate o noduli.[[11] La morfea è un ispessimento e indurimento della pelle e dei tessuti sottocutanei dovuto all'eccessiva deposizione di collagene.
La morfea comprende condizioni specifiche che vanno da placche molto piccole che coinvolgono solo la pelle a malattie diffuse che causano deformità funzionali ed estetiche. La morphea si differenzia dalla sclerosi sistemica per la sua presunta mancanza di coinvolgimento degli organi interni.[12]
Purtroppo il cammino è ancora difficoltoso perchè la lunga serie di varianti non esclude una forma di 'Spasmo emimasticatorio' da Morfea come ben descritto da H J Kim et al.[13] in cui si asserisce che sulla base dei risultati clinici ed elettrofisiologici trigeminali come il blink reflex, il jaw jerk ed il periodo silente masseterino, la demielinizzazione focale dei rami motori del nervo trigeminale a causa di alterazioni dei tessuti profondi è suggerita come causa di attività elettriche eccitatorie anormali con conseguente movimento masticatorio involontario e spasmo.
Quest'ultima asserzione indica un coinvolgimento delle attività elettriche eccitatorie fisiologiche ed enfatiche.
Conclusioni
Prima di descrivere i percorsi attuati per giungere alla diagnosi della nostra povera paziente Mary Poppins di 'Spasmo Emimasticatorio' dovremmo anticipare che il codice criptato , considerato 'fenomeno di comunicazione' si riferisce ad un fenomeno neurofisiopatologico chiamato 'trasmissione efaptica', un fenomeno molto importante e complesso da evocare, ma soprattutto richiede una descrizione di un argomento che ha volte si dà per scontato quello della 'trasmissione elettrica tra neuroni'.
La segnalazione elettrica è una caratteristica fondamentale del sistema nervoso e gli conferisce la capacità di reagire rapidamente ai cambiamenti nell'ambiente. Sebbene la comunicazione sinaptica tra le cellule nervose sia percepita principalmente come mediata chimicamente, si verificano anche interazioni sinaptiche elettriche. Due diverse strategie sono responsabili della comunicazione elettrica tra i neuroni. Uno è la conseguenza di percorsi intercellulari a bassa resistenza, detti “gap junction”, per la diffusione di correnti elettriche tra l'interno di due cellule. Il secondo avviene in assenza di contatti cellula-cellula ed è una conseguenza dei campi elettrici extracellulari generati dall'attività elettrica dei neuroni.
Nel capitolo dedicato a questo fondamentale argomento (Two Forms of Electrical Transmission Between Neurons) si discuteranno le nozioni attuali sulla trasmissione elettrica in una prospettiva storica mettendo a confronto i contributi delle due diverse forme di comunicazione elettrica alla funzione cerebrale.
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particularly focusing on the field of the neurophysiology of the masticatory system